Oct 23, 2015 · SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。若 germline mutation频率<1%，我们认为是一个点突变。 SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得到的，一般不会发生变化，而点突变只对单一基因而言，所以从数量上SNP比点突变多得多。

snp测序判断疾病或是生理特征的大致思路是，针对特定位点上碱基的不同与大量人群的特征做相关性比对，从而给出相关性的结论。而真正意义上的基因测序，如针对brca1和brca2基因对乳腺癌风险的检测结果，其可靠性是要比snp的结果高得多的。

snp位点：单核苷酸多态性位点，在一个能正常表达蛋白质的基因序列中，有些位置上的核苷酸不一定严格的是acgt当中的一种，可以是两种、三种、或者全部。也就是说，把这个位置上的碱基替换成其他的，这个基因的功能还是正常的。这个位点叫snp位点。-----

Jan 27, 2021 · snp ：是指基因组上由单个核苷酸的变异所引起的dna序列多态性。 如图： 单倍型：单倍型(haplotype)：位于一条染色体上某一区域的一组相关联的多个SNP等位位点被称作单倍型。

2， SNP位置不一定在gene上，可能在基因之外的区域，也会有作用。 3， 基因型（T,A,G）不一定是来自父母，可能会自发突变，和爹妈都不一样。 rs编号里不一定包括了所有的突变类型，甚至数据库里rs编号是有版本属性的，会更新，核对的时候要小心。

一般而言，SNP定位到目标基因，需要到的文件有SNP坐标信息（例如.vcf），基因功能注释信息（一般参考基因组的就行，既基因所对应的kegg或者go注释与编号），基因组注释信息（包含基因在染色体上的位置坐标，一般为.gff，.gtf或者.gff3）。

最显著的snp指的是p值最小的点，在gwas研究中一般认为p<5*10-8的点是有显著关联的。 比较早的GWAS研究是直接把这些P<5*10-8拿出来作为易感位点，后来会进一步用conditional 分析去寻找locus上的second signal，或者用stepwise 回归寻找可靠的causal SNP set（也叫做fine-mapping ...

对于SNP的应用，比如作为marker进行GWAS分析、BSA基因定位、分子辅助标记选择育种等，我们也可以通过比较基因组学来研究SNP的产生消亡探索物种起源与进化规律，通过多个物种保守基因及侧翼序列的比对来确定祖先物种基因组及其SNP类型。

snp具有广泛的应用价值，可以用于疾病诊断、药物研发、个体化医疗等领域。snp基因分型技术是一种常用的snp检测方法，它可以快速、准确地检测snp位点的基因型。 snp基因分型技术的原理主要包括pcr扩增、限制性内切酶切割和凝胶电泳等步骤。

Jul 29, 2019 · 我最近也在分析这方面的问题，这个小提琴图挺方便获取的，就是放在文章里面显得不够档次。不知道该数据库能否下载 snp 分型数据，我们自己再重新画图。